怀孕后，唐氏筛查是一个必不可少的检查项目。筛查的时间早孕期为9～13+6周，中孕期为15～20+6周，如果孕妇错过了唐氏筛查的时间段，则无法补检，需通过无创DNA或羊膜穿刺检查来确定胎儿情况。
唐氏筛查应用超声波”和抽血”两种筛检方式。通过超声波，可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度，加上验血，测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏综合征的风险。
唐氏综合征又称21三体综合征，是一种最常见的染色体疾病，患儿的主要临床特征为严重智力障碍、体格发育落后和特殊面容，部分患儿可能伴有其他畸形。
唐氏综合征目前尚无有效治疗方法，患儿出生后将会给家庭和社会带来沉重的负担，如果唐筛报告显示高危，医生会建议孕妇进一步做羊膜腔穿刺检查，一旦确诊是唐氏综合征，孕妈妈需要和家人充分考虑是是否继续妊娠。
