在生殖中心工作，和基因测序公司会有工作交集。一次偶然的机会手札君体验了某基因公司的个人测序套餐，和大家一块分享下感受
其实基因检测涉及的范围很宽泛；从我们生殖中心运用PGD技术（胚胎植入前遗传学诊断）的三代试管婴儿、新生儿出生缺陷、产前筛查到公安部门的DNA亲子鉴定、嫌疑人比对，再到今天有幸试用的个人基因检测，都属于基因检测的范畴。
第一步：生物样本采集
基因测序需要被测个体的生物样本。目前个人基因测序产品一般会给消费者快递一个生物样本采集器，通常采集的是唾液（唾液采集的注意事项：通俗的说就是厂家需要的不是你的唾液本身，而是脱落在唾液里的你的口腔上皮细胞，所以才会要求采集唾液前半小时内禁止喝水和摄入食物）。按照要求需要收集2ml唾液，这对于从小不随地吐痰的手札君来说也是拼了，说什么“唾沫星子淹死人”的都是理想主义者。
第二步：测序分析
大约在寄出标本的40个工作日，在手札君快忘记做过检测的时候微信提示检测完成，分析报告经公众号可查阅了。
第三步：报告解读
部分“利好”结果：
从报告上来看，手札君百吃不胖的原因似乎有了一部分基因层面的解释，运动积极性尚可。还有，相关基因提示我应该不讨厌香菜（事实上我不仅不讨厌还超喜欢！）
部分“心塞”结果：
从报告上来看，对手札君不利的消息是：脱发风险高，抑郁症高风险、患阿尔兹海默症风险高，乙醛脱氢酶产量低（酒精代谢差）、乳糖吸收能力低、痛风风险较高等等。
理性与感性的思考
你或许会好奇基因公司是如何判断我们这些表型风险高或低的呢？这涉及到相应表型决定基因在不同人群中的大数据。决定报告预测准确性的因素很多，比如基因公司手头数据库的量。据我所知几个大的基因公司数据库都不互相共享，而一些小公司只能去买国外的数据库，但国外的数据库是基于别国人种测序的数据，套在国人身上肯定会有不适用的位点数据。而且从上面的报告中大家可以发现有些疾病测的位点就1、2个（比如乙醛脱氢酶），有些位点却很多（比如脱发风险、预期寿命等）。一个外在表型背后的决定基因一般都不止一个，有些是研究人员证据确凿的（比如乙醛脱氢酶），有些只是找到了一些备选基因（就是说里面哪些是对表型起决定因素的基因还未可知），况且决定一个表型的基因因为不止一个，具体哪个基因占主导也因人而异，所以这就是为什么报告里有些风险基因公司言之凿凿，有些表型语焉不详。基因测序的准确度是要基于大样本数据的，但毕竟个人测序在全球没有普及，所以除了部分证据确凿背后机制研究地很彻底的表型外，很大一部分表型目前仍是摸着石头过河的状态。
回到我的那份报告上，我想说的是我感谢报告里的部分分析，比如提到我记忆力高于平均，虽然不知道这个表型研究的是否较深入，但我的自信心却有了提高。还有提到我的乙醛脱氢酶产量较低，这也给我在科学层面上敲响了警钟：本人喝酒容易脸红，以前酒桌上劝酒的人经常说喝酒上脸的人酒量更好巴拉巴拉，但因为毕竟自己学医，也了解过这是乙醛脱氢酶不足的表现，而且肝癌的风险也是随之增加的。这次基因测序印证了我的调控乙醛脱氢酶的基因的确有突变位点,以后还是不要因为抹不开面子而喝酒，毕竟肝癌的预后一般都不好。谈起脱发，我父亲属于到中年后“地方包围中央”，而我在上本科后感觉头发也稀疏了很多，这次报告中罗列的五个位点我有4个位点突变，提示有早脱发的风险。这也提醒我在平时生活中要格外注意头部卫生（基因高风险你的头发不一定就会脱，但你经常不洗头毛囊被分泌的脂质填充肯定会萎缩，皮之不存毛将焉附！）。至于预期寿命，该公司也知道这受太多因素影响，所以没有给出风险高低的评估，只是罗列出了现有的已发现的和寿命相关的几个基因位点测序的结果。
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写在最后
絮叨这么久，总结一句话就是：理性检测，感性活着。不做数据的奴隶，也不对隐患掉以轻心。
对于一些和不良生活习惯挂钩的且证据较确凿的，你不做任何改变，比如明明酒精分解能力差且Meta分析明确提到此类人罹患肝癌风险较高还照样饮酒，那最后和肿瘤君的相遇就是水到渠成了。但对于某些风险，不必锱铢必较，比如吃烧烤有增加肺癌等风险，我要是实在馋了偶尔吃一顿也不至于上纲上线，毕竟砒霜致死还得达到致死量才行呢。比如熬夜会增加很多疾病的风险，但某段时间我为了自己、为了爱的人不得不熬夜，那熬就熬了，哪怕真的因为这些让我的预期寿命打折，那就来个八折酬宾也无妨。
