• 网站首页
  • 要闻
  • 资讯
  • 信息
  • 财经
  • 动态
  • 行情
  • 市场
  • 知识
  • 案例
  • 生活
  • 遗传性共济失调(什么是遗传性共济失调)

    首页 > 信息 > 文章正文 发布时间: 2022-09-22 18:48 阅读()

    谢邀!

    遗传性共济失调是一组以慢性进行性小脑共济失调为特征的遗传变性病,家族遗传史、共济失调及小脑损害为该病的三大特征

    • 根据发病机制遗传性共济失调分为常染色体显性小脑性共济失调(ADCA) 和常染色体隐性小脑性共济失调( ARCA) 两大类。

    • 因常染色体显性遗传性共济失调的病理改变主要表现为小脑、脊髓和脑干变性,故又称脊髓小脑性共济失调( SCA)。

    • 至今人们发现已定位的SCA基因28 种,目前已知最具特征性的基因缺陷是扩增 CAG 三核苷酸重复编码多聚谷氨酰胺通道及胞嘧啶、胸腺嘧啶、鸟嘌呤( CTG) 三核苷酸、ATTCT 五核苷酸重复序列扩增,这种扩增片段大小和疾病严重性有关,且发病年龄越小,病情越重。

    遗传性共济失调多数病因不明,病理改变以脊髓、小脑、脑干为主,临床症状以共济失调为主,但囊括几乎所有神经系统损害表现,少数伴有其他系统症状,常有家族史。其治疗主要有以下方面:

    • 抗氧化剂治疗

    • 调节脑内递质治疗:补充氨基丁酸( GABA)在小脑皮质萎缩的恢复中起着很重要的作用;丁螺环酮是5-羟色胺( 5- HT) 1A 受体激动剂,有报道表明治疗后共济失调,包括稳定性、协调性、构音、眼球运动各方面评分都较治疗前有显著好转。

    • 改善代谢治疗:左旋肉碱、铁螯合剂等。

    • 其他药物:如人促红细胞生成素( rhuEPO) 、钾通道阻滞剂、环丝氨酸等均有报道表明有改善效果。


    关键字: 什么 / 共济 / 失调 / 遗传性 / 

    特别声明:文章内容仅供参考,不造成任何投资建议。投资者据此操作,风险自担。
    北京宽带通(宽带通、亿安宽带、电信通,北京的现在只有这三种 日本留学签证(如何申请日本签证) 第二版人民币(请问大家第二套人民币水坝伍角,此品相两张价值 图片制作软件(制作图片的软件有哪些好的推荐) 上证指数今天走势图(上证重回3150点上方,后市将会如何演绎) 不可能的世界小说(有没有宝藏小说推荐) 肾癌的早期症状(肾癌早期会出现哪些症状) 最近新上映的电影(最近火爆的电影有什么) 金毛巡回猎犬(金毛单血统什么意思) 环保塑料袋(可降解的环保塑料袋是什么意思)

    本站涵盖的内容、图片、视频等模板演示数据,部分未能与原作者取得联系。若涉及版权问题,请及时通知我们并提供相关证明材料,我们将及时予以删除!谢谢大家的理解与支持!

    Copyright © 2015-2022  联系方式:fnabtofjnq@gmail.com