先天性和遗传性疾病是两个概念，所谓先天性是在胎儿发育过程中就形成的，一出生就出现的疾病，病因可以是遗传性，也可以是感染、创伤、中毒、代谢、肿瘤造成的。而遗传性疾病指的是由于遗传某些父母染色体的突变形成的疾病，这个在受精卵形成的一刻就决定了，甚至有些在怀孕之前通过遗传学咨询就可以确定，比如某些X染色体隐性遗传病，母亲为携带者，那么如果生男孩就几乎必然患病。然后根据遗传学规律也可以估计后代患病的概率。
目前常见的先天性心脏病大多不是来自染色体突变，比如法洛四联症、动脉导管未闭、房间隔室间隔缺损等等，大多是因为胚胎发育和受精卵形成过程中出现的异常。少数和遗传相关，比如肥厚性心肌病、原发性肺动脉高压等等。
